Орфанные заболевания – это заболевания, распространенность которых реже, чем 10 случаев на 100 000 людей. Ежегодно 29 или 28 февраля (в невисокосный год) отмечается Международный день редких (орфанных) заболеваний, призванный привлечь внимание общественности к проблемам диагностики и лечения редких заболеваний.
На данный момент в перечень орфанных заболеваний, выведенный Минздравом России, входят более 270 болезней, таких как, например, меланома, серповидно-клеточная анемия, прогерия, хорея Гентингтона, болезнь Крона и т.д.
Большинство редких заболеваний являются генетическими, то есть их невозможно вылечить, а лишь скорректировать, чтобы максимально уменьшить их негативное влияние на жизнь человека. Невысокая распространенность данных болезней среди населения приводит к тому, что им не уделяется достаточное внимание, из-за чего их диагностика и лечение затрудняются. Пациенты с редкими заболеваниями могут «оказаться за бортом» мира здравоохранения, что крайне негативно влияет на их физическое и психическое состояние.
В 2010 году была создана межрегиональная благотворительная общественная организация инвалидов «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям». Ее целями является оказание помощи пациентам с редкими заболеваниями, способствование поиску методов диагностики и лечения, содействие в реализации конституционных прав пациентов. Также ежегодно премией «Синяя птица» награждаются люди различных профессий, внесших большой вклад в борьбу против орфанных заболеваний.
Лечение редких заболеваний может быть дорогостоящим для пациентов. По этой причине в 2008 году была создана Государственная программа «высокозатратных нозологий», в рамках которой лечение оказывается за счет средств федерального бюджета. За счет регионального бюджета обеспечивается лечение пациентов с «редкими жизнеугрожающими заболеваниями» с 2012 года. ИСТОЧНИК: https://26.rospotrebnadzor.ru/press-center/pr/11985/